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破译X染色体攻克男性遗传病


http://www.sina.com.cn 2005年04月01日 11:17 科学时报

  都说男女有别,自古以来强壮、骠悍成了男人们的“专利”,但是不久前破译的人类X染色体却给出了一个多少令男人们沮丧的结果。

  3月17日,英国《自然》杂志发表了人类X染色体测序草图,对X染色体的测序是在英国桑格研究中心领导下,由世界各地多所著名学院的250多位研究人员共同完成的,它也是人类基因组计划的一部分。

  在人的染色体中,X染色体与Y染色体属于性染色体,女性有两条X染色体,男性有一条X染色体和一条Y染色体。X连锁遗传是人类一大类与性染色体有关的遗传性疾病,但是目前已知的300多种X连锁遗传病绝大多数都“偏爱”男性,这是由于男性只有一条X染色体,X染色体上一旦出现基因缺陷则别无选择;遗憾的是男性的另一条Y染色体上缺少相应的等位基因来“弥补”这种缺陷,所以说男人并非是“真正”的强者。美国国立卫生研究院(NIH)对破译人类X染色体给予高度评价,认为对X染色体DNA序列的详细分析和对X染色体上基因的活性研究将为有关性染色体的进化研究,以及男女之间的生物学差异性研究揭开全新篇章。

  新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因,而这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而且Y染色体比X染色体小得多,在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出,Y染色体上仅有大约78个基因。

  现在更多的研究都倾向于基因突变是包括肿瘤在内的人类多种疾病的“元凶”,但是令科学家们感到困惑的是,有些遗传病可谓“男女有别”,只发生在男性身上。参与X染色体测序工作的马克·罗斯博士说:“在遗传模式、独特的生物学以及与人类疾病联系等方面,X染色体毫无疑问是人类基因组中最不同寻常的。”

  与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传,性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因所控制的遗传性状或遗传病在遗传上都与性别有关。目前已知的性连锁遗传的致病基因多数在X染色体上,即一种性状或致病基因位于X染色体上,这些基因的性质是稳定的,并随着X染色体的行为而传递,这种遗传方式称为X连锁遗传。X连锁遗传病以X连锁隐性遗传病为多见,目前已知的X连锁隐性遗传病或异常性状有数百种。

  过去的一个世纪,科学家对X染色体给予了高度的关注,并发现某些遗传病存在的“重男轻女”现象的确与X染色体密切相关。以X连锁隐性遗传为例,由于女性细胞中有两条X染色体,在只有一个X连锁隐性致病基因的情况下,一般不会表现出病态;而男性就不同了,男性细胞中只有一条X染色体,男性只要X染色体上出现致病基因便会毫无疑问地“在劫难逃”,这类患者几乎全都是男性,兄弟、舅舅、外甥、外祖父无一例外。

  与目前已完整测序的6、7、13、14、16、19、20、21、22号染色体和Y染色体相比,X染色体上的基因密度是较低的,X染色体上的基因仅占人类基因总量的4%左右。研究人员利用X染色体上99.9%的基因测序结果,对人类X染色体的起源作出了解释。从草图看,人类X染色体上有许多片断与鸟类常染色体上的片断一致,从而证明了X染色体的“非性”起源。早在1967年就有科学家提出,X染色体与Y染色体是从生活在3亿年前的早期哺乳动物的一对常染色体进化而来的。

  科学家希望,通过对X染色体的破译,能够有助于开发出新的治疗血友病、蚕豆病、红绿色盲等疾病的方法或药物,降低这类“男性遗传病”的发病率,让男人真正“强壮”起来。(潘锋/编译,更多信息请浏览3月17日Nature杂志)



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