新华社上海讯我国科学家继成功参与并完成国际遗传变异图谱计划之后,又成功绘制了中国人21号染色体的遗传变异图谱,这项重要的科研成果论文日前已发表在国际权威杂志《美国科学院院报》上。
国家人类基因组南方研究中心联合复旦大学生命科学院、上海交通大学医学院等单位和企业,利用人类21号染色体上约2万多个“单核苷酸多态性”(SNP),将300多个有代表性的中
国人群和世界其他人群进行对照,进行了约2000多万个基因分型分析,从而出色地完成关于中国人群遗传变异的独创性研究工作,绘制出中国人21号染色体遗传变异图谱。
复旦大学和中科院上海生命科学院金力教授指出,这一遗传变异图谱的绘制,对于我国多基因病风险人群的检测、制订相应的预防措施等具有重要应用价值;同时对我国未来的药物研发、筛选以及根据我国人群特点实现“量体裁药”,也提供了理论基础和技术储备。
“单核苷酸多态性”(SNP)是基因变异的最常见方式,人类基因组中约有1000万个“单核苷酸多态性”(SNP),不同人之所以对疾病的易感程度有所区别、对药物会产生不同反应,科学家认为是部分地受到“单核苷酸多态性”的影响。
科学家还发现,在DNA位置上比较接近的“单核苷酸多态性”会组成所谓的“单倍型块”,并可作为一个整体来遗传,因此,绘制出不同人群的单倍型图谱,就能更快地识别疾病。
对此,美国国家人类基因组研究所所长柯林斯曾形象地解释说,假设已知一座城市中有许多条煤气管道发生泄漏,需要赶快修理,但挨家挨户地将它们找出来,可能要花费数年时间,如果能首先将范围缩小到已发现有煤气泄漏的特定街区,然后再逐家检查,速度无疑将大大加快。张建松
