记中国产前诊断学科开创者孙念怙

　　中新社北京十二月七日电 题：为了下一代的健康

　　　　　　　　——专访中国产前诊断学科的开创者孙念怙

　　　　　　　　　　　中新社记者 周兆军

　　每个门诊日，孙念怙都要在北京协和医院妇产科接待许多带着苦恼和困惑而来的“准妈妈”。这位妇产科专家的工作是通过产前诊断，使这些准妈妈们避免生出一个有缺陷的孩子。

　　电话里，孙念怙教授的声音清脆而充满朝气，一点都不像一个七十五岁的老太太。走进孙教授家，令记者感到意外的是，这样一位在产前诊断领域享誉国内外的著名学者，住的只是一个四十多平米的一居室。“老伴的单位给分了一套大房子，可是离医院太远，工作不方便。”孙念怙看出了记者脸上的疑惑，笑着解释说。

　　尽管已经退休了，但孙念怙仍然是一个大忙人。每个星期二的普通门诊和星期四的特需门诊，她都要面对许多排着队等她的病人。平时，她还要经常去协和医科大学的遗传实验室，用自己丰富的经验去指导实验室的研究工作。

　　　　　　　　中国产前诊断领域的开创者

　　每个家庭都希望有一个健康、聪明的孩子，然而令人遗憾的是，由于遗传、生活方式、环境污染等各种原因，许多孩子还在肚子里的时候就有先天缺陷，也就是俗称的畸形儿。

　　优生、优育、优教是保护儿童的三个基本要素，优生又是其中的基础。孙念怙教授所进行的产前诊断研究就是优生中的一个重要方面。作为一个优秀的产科大夫，孙念怙以一个医生的职业敏感，闯入产前诊断这一领域，并成为中国在这一学科领域里的开创者。

　　一九七五年，当时的国务院副总理陈永贵在北京医院作报告，号召医疗机构“为贫下中农服务”。当年十二月，孙念怙参加了协和医院赴山西昔阳医疗队。在昔阳县医院工作一年多的时间里，孙念怙发现了一个令人痛心的现实：当地的新生儿出生缺陷率很高，神经管畸形即无脑儿占出生人口总数的百分之三点二。

　　从昔阳回来后，在她的老师、中国现代妇产科医学奠基人林巧稚的指导下，孙念怙开始了在产前诊断这一当时在中国尚无人问津的研究领域里的艰难探索。

　　孙念怙发现，包围胎儿的羊水细胞是反映胎儿发育状况的一个重要指征。经过反复筛选，在怀孕十八至二十二周时检测羊水，终于发现羊水中甲胎蛋白的高低与无脑儿有直接关系。她将甲胎蛋白的数值与妊娠周龄描绘成曲线图，得出结论：甲胎蛋白高于三万单位以上就可能发生无脑儿。根据这种方法在当时诊断无脑儿的正确率达到百分之九十五，大大减少了无脑儿的出生。

　　　　　　　艰难跋涉后的成功喜悦

　　一九七八年，孙念怙在国内首先成功地建立了羊水细胞培养，通过胎儿的染色体诊断痴呆儿，开展中孕期胎儿诊断。一九八五年，她又建立了早期绒毛取材，在妊四十五天即可诊断胎儿染色体病、代谢病及用基因诊断遗传病，还运用多种医学先进技术诊断子宫内胎儿异常。

　　在国家“七五”科技攻关研究中，她根据国际医学进展，结合国内条件，提出了“产前诊断新技术”攻关专题的设计和路线，应用胎儿镜对高危胎儿直接观察，取胎儿组织及分析影像，使产前诊断胎儿畸形病扩大到三十多种。

　　胎儿镜检查是应用内窥镜直接进入羊膜腔直视及取胎儿组织活检，技术难度相当大。胎儿镜直径只有二毫米，要利用纤维光束在羊水中的亮度识别宫内环境及胎体各部位。这项被前人视为禁区的工作，是孙念怙一步步解决了许多技术上的难题才摸索成功的。

　　由孙念怙领衔的研究组建立了正常各妊周胎儿心脏房室及瓣膜的种种数据，及时诊断出一批畸形胎儿，从而形成了一套层次完整的产前诊断技术规范。经专家评估认定，这套规范化的产前诊断方法能在中国的省市及县级医院推广，可解决大部分胎儿遗传病及先天病的产前诊断，对中国的优生优育意义匪浅。

　　为了这一切孙念怙付出了很多，也得到了很多荣誉。一九八一年，她利用羊水诊断无脑儿获得中国卫生部科技成果一等奖；一九八五年，利用绒毛膜诊断早孕获得国家科技进步二等奖；一九八八年，她因在孕期病毒感染研究方面的成绩获中国医学科学院科技成果一等奖；一九九四年，她对假性肥大性肌营养不良的产前诊断使她再次获得卫生部科技进步二等奖。

　　　　　　　　　永不服输的女强人

　　孙念怙是一个遗腹子，母亲为她取名“念怙”，就是为了怀念在她尚未出生时便已去世的父亲。不幸的童年造就了孙念怙争强好胜、永不服输的性格。也许正是因为如此，她能在年过而立、身为两个孩子的母亲之后，又毅然报考研究生；在年过半百之后，飞越大洋到美国进修，师从世界著名遗传学家高尔博斯学习世界上最先进的产前诊断技术。

　　在美国学习期间，孙念怙不拘泥于单纯搞研究题目，从穿刺羊水、绒毛取样到胎儿镜检查、做胎儿手术，从胎儿的组织培养到细胞遗传，各种技术她都要学会掌握。孙念怙说，“我既是临床大夫，又会做实验室的技师检验工作，别人难不住我，这些本领都是在美国进修时学的。”

　　　孙念怙的三个孩子先后去美国留学，现在都留在美国工作。退休后，孙念怙没有去美国和子女团聚，而是继续在协和医院的实验室进行研究工作，每周两次的门诊日，她还要诊断许多疑难病例。“只要病人还需要我，我就会一直工作。有病人来找我，是我最快乐的事。”

　　几年前，老伴身患老年痴呆症，现在已经连家人都不太认识了。由于工作的关系，她没有太多的时间照顾老伴，请了一个保姆负责老伴的饮食起居。记者采访的时候是星期六，孙念怙说，今天没什么事，下午就让保姆回去。“人家也有自己的家庭和孩子，到周末了也该团聚一下。”