“人民英雄”张定宇步履蹒跚背后,他身患的“渐冻症”你了解吗?

“人民英雄”张定宇步履蹒跚背后,他身患的“渐冻症”你了解吗?
2020年09月10日 10:40 新浪科技综合

  来源:科学加

  昨天上午,习近平主席向“人民英雄”国家荣誉称号获得者张定宇颁发了奖章。疫情期间,步履蹒跚的他同时也在跟“渐冻症”作斗争。

9月8日上午10时,全国抗击新冠肺炎疫情表彰大会在北京人民大会堂隆重举行。习近平主席为国家勋章和国家荣誉称号获得者颁授勋章奖章(右一为张定宇)9月8日上午10时,全国抗击新冠肺炎疫情表彰大会在北京人民大会堂隆重举行。习近平主席为国家勋章和国家荣誉称号获得者颁授勋章奖章(右一为张定宇)

  从武汉疫情阻击战

  打响的那一刻起

  “人民英雄”国家荣誉称号获得者、

  身患渐冻症的武汉金银潭医院院长张定宇

  就拖着蹒跚的脚步

  带领武汉市金银潭医院

  600多名医护人员

  在抗击疫情的最前沿日夜奋战。

2018年,张定宇被确诊患上绝症——渐冻症,双腿日渐萎缩,走路时摇摇晃晃、一瘸一拐。(图片来源:央视面对面节目截图)2018年,张定宇被确诊患上绝症——渐冻症,双腿日渐萎缩,走路时摇摇晃晃、一瘸一拐。(图片来源:央视面对面节目截图)

  说起“渐冻症”这个名字

  我们大多数人并不会感到陌生。

  有这样的一群人,

  一直在和“冰冻”作斗争。

  从患病的那一刻起,

  “冰雪”逐渐将他们的身体“冰冻”。

  今天可能是手,明天可能是脚。

  “冰雪”一点点地将他们“吞噬”,

  到最后,可能只剩下了一根手指。

  他们叫做“渐冻人”。

  在2000年的举行的国际病友大会上

  “渐冻人”协会国际联盟正式确定

  6月21日为“世界渐冻人日”。

  希望让更多人去关注了解这种可怕的疾病。

  什么是“渐冻症”?世界五大绝症之一

  “渐冻人症”的学名叫做“肌萎缩侧索硬化症”(ALS),是一种运动神经元病。

  患者的大脑、脑干和脊髓的运动神经细胞受到侵袭,患者的肌肉也会因此而萎缩,逐渐丧失功能。

  “像被慢慢冻住一样”,肌肉萎缩不断蔓延,后来可能连说话、吞咽和呼吸都变得无力,到最后,甚至是控制眼球转动的肌肉,也“难逃一劫”。

  它是世界五大绝症之一,一些早期的症状与颈椎病、腰椎病十分类似,很容易被误诊。虽然目前没有治愈的方法,但只要规范治疗就能延长患者生命,提高生活品质。

  “渐冻症”生病过程是怎么样的?

  大概就是把一桶冰水浇到自己身上,那一种感觉的放慢版吧。

被这种病“渐渐冻住”是什么感受?几年前的“冰桶挑战赛”帮助大家回答了这个问题。(来源:人民日报)被这种病“渐渐冻住”是什么感受?几年前的“冰桶挑战赛”帮助大家回答了这个问题。(来源:人民日报)

  “渐冻症”的特点,被这个病的名字简单直接地展现了出来:“渐”和“冻”。

  “渐”是指它的缓慢性,在发病的早期,患者可能只是感觉手指有一些不灵活,行走有一些费力,或是喝水吃饭时会呛到,而且病情发展得比较缓慢,很多人会因此而不重视。

  发展到后来,就是“冻”了:整个人像“冰块”一样,四肢僵硬,活动困难。

(来源:央视新闻微博)(来源:央视新闻微博)

  对于患者来说幸运而又残忍的是:他们的感觉神经不会因病而受到损害。

  他们的思维不会和肌肉一样逐渐衰退,但这也就意味着,他们要清醒地看着自己一点一点地被病魔“冻住”。

  “渐冻症”的发病率大约为十万分之三,属于世界罕见病。但直到目前,“渐冻症”的病因至今不明,且还未有一种有效的治愈方式。

  渐冻症可能的致病机制

  渐冻人症有家族性和散发性两种类型,家族性的“渐冻人”指患者的家族亲属患有该病;散发性的“渐冻人”是指家中没有亲属患有该病,患者是家族中的首发病例或者不知道家族病史。散发性以男性多见,男女之比约为1.5∶1~2∶1。中年后起病,多数患者为50~70岁,平均发病年龄为55岁。发病也有报告20~30岁发病约占5%。

  此外,渐冻症具有可遗传性,至于后代是否会携带致病基因,还要根据其遗传类型和父母携带基因的情况而定。家族性ALS占5%~10%,多为常染色体显性遗传。男女发病率相等发病年龄较早,平均为49岁。渐冻人发病率在我国为十万分之四,多发生在40岁以后。

  现阶段的研究揭示了遗传性ALS是由基因突变引起的,同时不同地区的人们致病基因的频率有所不同。在亚洲地区最常见的基因突变是SOD1基因,次之是FUS基因、TRDBP基因。从欧美地区的数据来看,他们最高突变频率的致病基因是C9orf72基因,其次才是SOD1、TARDBP、FUS,而C9ORF72在我们亚洲地区的突变率非常低。

  渐冻症的致病机制还有待研究。通过以往数十年的研究,ALS的致病机制仍然还是不甚清楚,尤其是偶发病例的致病机制。目前所发现的相关致病机制主要包括RNA干扰新陈代谢,受损的蛋白质内稳态,核质运输缺陷、受损DNA修复、兴奋性中毒、线粒体功能障碍、氧化应激、轴突运输中断、神经炎症和膜泡运输的缺陷。

  渐冻人,其实可以存活很久

  英国科学家霍金,大概是世界上最著名的“渐冻人”了。他在21岁确诊罹患“渐冻症”,被医生告知只剩下几年寿命的他,从未放弃过与病魔的斗争。

  “冰冻”的身体并没有锁住他的大脑,他在轮椅上探索了整个宇宙,直到2018年离开人世。

  从确诊到逝世,是整整55年。

(来源:人民日报微博)(来源:人民日报微博)

  有相当部分人怀疑霍金 ALS 的诊断,认为他可能并不是 ALS, 而是晚发型脊髓萎缩症(SMA IV 型),其临床也表现为进行性肢体无力、萎缩。

  尤其是考虑到霍金确诊 ALS 在 1963 年,当时也没有条件做 SMA 的基因检测,这也是有可能的。

  但是,要知道,作为霍金这样的国宝级科学家,一直是由国外顶级 ALS 专家进行诊治,而且结合他的发病过程,也是符合 ALS 发病过程,所以误诊的可能性很小。

  那么为什么同样是 ALS,霍金的生存期就这么长呢?

  实际上 ALS 的临床研究早已发现,ALS 的表型异质性较大,虽然教科书上写了患者的平均生存期是 3~5 年,但事实上,ALS 的存活率没有一般人想象的那么吓人。

  根据北京大学第三医院樊东升教授团队对我国 ALS 患者的自然史研究发现:患者 5 年生存率是 49%,10 年生存率是 32%。

  这期间要经历的身体和心理上的痛苦,我们难以想象。病魔残忍,但人们从未妥协。有许许多多从“冰雪中站起”的人们,用他们自己书写的故事,向世界证明了生命的奇迹。

  除此之外,还有很多就在我们身边的“渐冻人”,用爱为自己和他人“解冻”。

  24岁确诊的王甲,把自己的经历写成书,激励其他病友和疾病战斗下去;

(来源:人民日报微博)(来源:人民日报微博)

  在婴儿时期就被确诊的柴丽丽,通过自学取得了本科文凭和医生执业资格,开办诊所常年为残疾人、老人和低保家庭义诊;

  被医生定论为“活不过20岁”的杨淼南,现在已经60岁。他说他要凭着自己的力量,让母亲“老有所依”。

  ····

  身体虽被冻住,但是灵魂依旧温暖。在他们“固执”坚持的背后,是一颗永不向命运妥协的心。

  通过治疗,可改善生活质量

  目前ALS仍是一种无法治愈的疾病,如果有诊断为ALS的患者治愈了,那么首先要考虑诊断的准确性,最有可能的是将运动神经元病综合征诊断为ALS。

  但是,尽管此病难以治愈,仍有许多方法可以改善患者的生活质量。临床上应早期诊断,早期治疗,尽可能延长生存期。防范渐冻症最好的方法是早发现、早诊断、早治疗。

  使用延缓病情发展的药物治疗

  1。抗兴奋毒性药物:目前美国FDA唯一批准用于ALS的治疗用药是抗兴奋性氨基酸毒性的药物利鲁唑( Rilu-zole),是一种谷氨酸的拮抗剂,可以减少谷氨酸引起的细胞激活毒性。无论是对延髓麻痹还是肢体瘫痪为首发症状的ALS患者都有一定疗效,可以延缓ALS病情的进展。1994年和1996年分别进行的两个大规模随机双盲安慰剂对照的临床研究,证实了该药虽然不能治愈ALS和改善症状,但能够明确的延长患者生存时间和推迟气管切开的时间。目前该药仍在临床上广泛使用,但是其疗效远远不能显著改善ALS患者的生存质量。当病程晚期患者已经使用有创呼吸机辅助呼吸时,不建议继续使用。

  2。其他药物:如肌酸、大剂量维生素E、辅酶Qio、碳酸锂、胰岛素样生长因子-1、拉莫三嗪、头孢曲松钠、格拉默、二甲胺四环素、超氧化歧化酶基因SODI的反义化合物等,但在针对ALS患者的临床研究中均未能证实有效。

  支持治疗

  适当功能锻炼是有益的,但切勿采用剧烈的物理及运动疗法。患者应均衡饮食,吞咽困难者宜摄取高蛋白、高热量的糊状饮食,严重者可鼻饲。呼吸困难者宜使用呼吸机,可及时清除呼吸道分泌物,以防止窒息。双水平正压通气能主动辅助患者的吸气,早期使用能显著延长生存期。经皮内窥镜胃造瘘的胃肠营养支持,可以显著延长生存期。

  综合治疗

  在ALS病程的不同阶段,患者所面临的问题有所不同,如抑郁、焦虑、失眠、流涎、构音障碍、交流困难、肢体痉挛、疼痛等,应根据患者具体情况,给予针对性的指导和治疗,选择适当的药物和辅助设施,提高生活质量,加强护理,预防各种并发症。同时应关注患者及其家庭的心理辅导及相应的人文关怀,这方面也是国内较国外欠缺的部分。

  目前可能用于治疗ALS的其他方法还有基因治疗、免疫治疗、干细胞移植治疗等,但大多仍处于研究阶段,尚没有充足的证据且未被大范围推广应用。

渐冻症新冠肺炎
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