Y染色体父系遗传标记检测是什么技术？

　　来源：科普中央厨房 | 北京科技报

　　时隔28年南医大命案告破，警方透露亲属DNA-Y染色体比对是破案关键。这一攻破“白银案”等积年旧案的技术，到底有何特殊之处？
　　2月23日，南京市公安局发布公告，称根据“侦查取得重大破案线索”，于当日凌晨一举破获28年前发生在该市原南京医学院的“3.24”命案（以下简称“南医大命案”）。24日下午，南京市公安局举行新闻通气会发布了破案相关细节。　　

　　据悉，此次命案告破关键是嫌犯一名涉及其他案件的亲属被警方提取DNA检材，利用Y-STR检测技术，经与28年前保存的“3·24”案相关物证上所提取DNA检材进行Y染色体比较，最终锁定了嫌犯。

　　父系遗传标记指明破案方向

　　“其实，DNA-Y染色体检验并不是新技术，在亲子鉴定中已经应用很多年。不过DNA-Y染色体检验有父系遗传特点，因而可帮助警方发现案犯所在的家族，进而缩小排查范围。” 北京中正司法鉴定所所长邓亚军表示。

　　就像中国人的家族谱中只出现男性后代的名字一样，Y染色体也是只在家族男性中遗传。父亲将Y染色体遗传给儿子，儿子再将Y染色体遗传给孙子……，一代代的遗传下去，因而Y染色体在家族男性中形成了一个遗传的标记。

▲X染色体（左），Y染色体（右）。在性别决定上，XX为雌，XY为雄。

　　通过DNA-Y染色体的检验可以发现这个遗传标记，并确认是否属于同一父系关系。但双方更具体是什么关系，如爷孙、叔侄、兄弟，还是父子等，就需要进一步检测，比如再做一个常染色体的STR检测。

　　《法制日报》从徐州市公安局获悉，2020年2月21日，南京市公安局法医中心与沛县局刑警大队DNA实验室联系称：1992年3月24南京重大强奸、杀人案死者DNA数据与沛县被盘查人员麻某侠（男，53岁，住沛县鸳楼人，鸳楼派出所采集血样）的数据高度吻合，基本确定嫌疑人为麻某侠近亲人员。

　　接报后，沛县公安局立即安排刑警大队DNA实验室调取Y库家系工匠系统，快速采集、连夜比对其中11名男性成员的DNA，均予以排除。

　　报道还称，当地公安又会同南京警方再次深入排查，深挖得知其家族内还有一名成员麻某皊早年在南京当兵并已在南京定居50多年，经了解麻某皊的儿子麻某钢（男，54岁，住南京市石鼓路）符合作案嫌疑人年龄。后经采集、鉴定，麻某钢DNA与犯罪现场提取的死者阴道拭子DNA分型完全一致。

　　“南医大命案”的破获，很容易让人联想起四年前破获的“白银案”。两起案件破获时，距离案发时间都长达28年，且同样是通过亲属DNA锁定了真凶。因亲戚高某某违法犯罪，“白银案”真凶高承勇进入警方视野，并通过Y染色体库比对被锁定。

　　如何检验Y染色体？

　　“南医大命案”和“白银案”等多起积压多年的案件中，DNA-Y染色体检测都曾成为关键的转折点。那么，DNA-Y染色体如何检测呢？

▲Y-STR数据库智能家系分析工具，可根据样本之间的父系血缘关系自动生成家系图，每个家系可以选择一个男性的Y-STR作为该家系的Y-STR，最后形成家系成员关系图。

　　DNA-Y染色体检验主要包括STR和SNP两个遗传标记，其中Y-STR检测当前使用较为广泛。STR（ShortTendom Repeat）是短串联重复序列，广泛存在于高等生物基因组中的一种Y染色体特有的分子标记。

　　STR也称为微卫星序列，约占真核生物基因组的5%。其重复序列串联排列，核心序列由2-6个bp（碱基对）构成。在不同的个体内，STR的重复次数不同，因而在群体中构成了多态性，并且其重复次数在不同种族、不同人群间也呈现出显著的差异性。由于多态性好，位点多，共显性稳定遗传等特点，STR被视为理想的遗传标记，并广泛用于亲缘鉴定和个体识别。

　　在性侵犯案件中，男性和女性的混合DNA样本很难通过常染色体STR分析结果，Y-STR分析能排除女性DNA的干扰，得到Y-STR分型结果，且可作为家系特征的排查工具。

　　在法医学领域，较早开始使用Y染色体STR基因分型技术，Y-STR也是目前法医学鉴定中常用的DNA遗传标记，特别是在混合斑（血液/精液；阴道液/精液；血液/血液；血液/唾液；精液/精液等）的鉴定方面可发挥很大作用。

　　具体来说，Y-STR检测会选取数个STR位点，可获得单倍型，即某个人或家族的特有基因条码。所谓基因条码，就是同一人不同位点间长度不同，不同人同一位点可能不同，因而具有多态性。假设某人特有的基因条码，与Y-STR数据库中信息发生比对。若检索出一致的基因条码，可以推断两者属于同一父系家族。

　　那么，Y-STR检测就一定准确吗？确切的说，检索出相同Y-STR条形码（单倍型）的概率极低；即使遇到，也可以通过增加标记位点进一步排查。在实际应用中，一般会选择多态性好，扩增稳定性好的标记，且标记数据可根据需要增加，一般不会出现错误判断。

　　遗留DNA如何对上？

　　根据目前警方公布的“南医大命案”破案细节，警方成立专案组后，提取到凶手的精液和DNA，走访排查超过1.5万人。但因当时条件所限，凶手一直未被明确，也一直没被排查到。

　　与之相似，“白银案”中警方曾几次进行排查，收集当地指纹和DNA信息，累计人数16万，但案件仍然没有结果。

　　实际上，尽管基因技术已经广泛用于刑侦破案，但此前的技术运用有一个限制性的前提，就是要提取到疑犯本人的基因数据，才能做出个人的比对。换言之，如果案犯在作案后不再生事，从未被警方控制过，因其没有案底，即使警方获得案发现场的DNA，也是无从比对的。

　　近年来，公安系统开始在常染色体STR基因库基础上，建设Y-STR基因库，根据Y染色体父系遗传、同一家族中男性个体的Y染色体STR分型检验结果完全一样的特点，更加有效的发挥DNA技术的威力。

　　随着检验数据的不断积累，Y-STR DNA比对技术也成为继指纹、视频、DNA等破案方法后又一重要技术手段，成为常染色体STR库的有益补充。科技进步所带来的刑侦手段“升级换代”，正在为陈年旧案的突破带来转机。

　　Y-STR技术并不是完美的，也存在一定的技术缺陷，那就是不能侦查女性罪犯，这是因为女性体内没有Y染色体。

　　能破案，还能找祖先

　　Y染色体的“父系遗传”特点，不仅仅应用在警方缩小刑侦范围、排查嫌犯的过程中，也被科学家用于研究人类的进化和起源。

　　20多年前，科学家曾通过检测Y染色体的19个单点突变Y-SNP位点，将全世界的人类分成几大类，并研究出Y染色体最早起源于20万年前东非晚期一名智人男子，也就是“生物学亚当”。

　　随着分析技术的发展，2005年左右，Y染色体已经检测出400多个位点，进而可通过Y染色体特异区分不同语系、民族类群等。假设再往下细分，Y染色体检测数百万个位点，则可将关系细化到县、村镇、家族等。

▲复旦大学李辉团队利用Y-STR检测技术寻找曹操的后裔

　　尽管，目前还未达到这样的技术水平，但人类学家并未停止另一个方向的探索——寻找历史人物的家族图谱。复旦大学生命学院人类学系教授李辉曾带领团队通过Y染色体多位点检测，研究曹操家族基因课题，发现曹操后代分布在中国广东、安徽等九个区域。同样的检验技术，还被成功用于寻找孔子的现代后裔中。

　　李辉曾表示，研究Y染色体的最大目标是追溯人类起源，寻找中华文明的起源，推演中华民族的一体化过程。他相信从古代样本中找到DNA来推演人类的进化过程，最后的结果就是全国的男性关系都可以用一张图来表示。