乳腺癌诊断新星!灵敏度高出其他100倍的液体活检

乳腺癌诊断新星!灵敏度高出其他100倍的液体活检
2019年09月18日 08:30 新浪科技综合

  来源:学术经纬

  热门电视剧《小欢喜》刚结束不久,很多观众对剧中温柔淡定的刘静印象深刻,也为她身患乳腺癌的遭遇唏嘘不已。尽管只是乳腺癌早期,但仅仅为了确诊,她就两次“遭罪”:因为第一次活检手术的穿刺位置有偏差,医生不得不再次用手术器械刺入她的乳腺,取出一小块活组织进行检查。

  那么,一定有人问,是否有痛苦小、成本低、更安全、又准确的乳腺癌检测方法呢?

  日前发表在《科学转化医学》(Science Translational Medicine)上的一项研究中,美国梅奥诊所(Mayo Clinic)和翻译基因组学研究所(TGen)主导、多个合作机构参与的科研团队带来一种新型乳腺癌血液检测方法,可以帮助患者避免不必要的手术,精确监测癌症进展。

  这款乳腺癌液体活检测试名为“靶向数字测序”(TARgeted DIgital Sequencing),研究人员简称它为TARDIS,相比其他基于血液的癌症监测测试,灵敏度要高出100倍。 

▲看过科幻电视剧《神秘博士》的读者对时间机器TARDIS一定不陌生(图片来源:Pixabay)▲看过科幻电视剧《神秘博士》的读者对时间机器TARDIS一定不陌生(图片来源:Pixabay)

  这项研究中的TARDIS专门识别和量化患者血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)。 

  说到ctDNA,就不得不谈谈它的神奇之处。它们是即将死亡的癌细胞释放到血液中的DNA片段。“肿瘤产生的ctDNA携带着与肿瘤细胞相同的特异性突变,这给我们提供了一种测量肿瘤的方法。”研究第一作者Bradon McDonald博士说。

  最近多项研究表明,ctDNA可能是一个很有用的生物标志物,可以提供基因突变、肿瘤大小、预后预测等信息。近年来,研究人员通过检测血液中ctDNA,研发出一系列检测和监测癌症的技术。

相关阅读:《Nature综述:精准肿瘤学领域液体活检的现状和未来》(图片来源:Pixabay)相关阅读:Nature综述:精准肿瘤学领域液体活检的现状和未来(图片来源:Pixabay)

  然而,血液里的ctDNA含量往往非常低。尤其是当患者已经接受过化疗或内分泌疗法等术前辅助治疗后,肿瘤看起来缩小甚至消失了,ctDNA含量随之下降。想要通过这个生物标志物来判断癌症是否已经根除,或监测癌症是否有复发迹象,对检测的灵敏度和可靠性提出了极高的要求。

  为此,TARDIS平台应运而生。“我们决定把患者的几十个突变结果整合起来,而不是只聚焦单个突变。“McDonald博士介绍。通过个体化的ctDNA分析,研究人员在患者血液中最低可检测到含量仅有0.002%的ctDNA。

  在这项研究中,TRADIS检测了33例乳腺癌患者的80份血浆样品,平均每名患者中可检测到多达115个突变。

  结果显示,在术前辅助治疗结束后,对ctDNA的精准测量,可以显著区分出现缓解的患者和仍有肿瘤残留的患者。“在测定药物治疗的反应时,它比目前使用的影像学方法更灵敏。”共同通讯作者之一Muhammed Murtaza教授说。

▲测量患者ctDNA含量有助于判断对术前辅助治疗的反应(图片来源:参考资料[1])▲测量患者ctDNA含量有助于判断对术前辅助治疗的反应(图片来源:参考资料[1])

  在该研究另一位通讯作者Barbara A。 Pockaj博士看来,这项检测“对患有乳腺癌的女性意义重大”,可以帮助患者在术前辅助治疗后计划更适合自己的后续治疗方案,究竟是切除乳房、还是保乳手术(只切除癌变组织)或是放疗。

  研究人员相信,随着进一步临床测试和试验,TARDIS将来还可以常规用于癌症患者治疗期间的监测,无需时间旅行,就可以“预知”癌症进展。

癌症诊断灵敏度
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