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先天愚型与早老痴呆的基因联系


http://www.sina.com.cn 2006年07月10日 18:10 新华网

  新华网北京7月10日电 唐氏综合征(先天愚型)患者如果能活到中老年,往往会患上阿尔茨海默氏症(早老痴呆)。美国科学家通过动物实验发现,一个多余的基因与上述两种疾病都有关系,会导致某些脑神经细胞死亡。

  唐氏综合征是第21号染色体多出一条所导致的,发病率约为1/800。患者会表现出不同程度的智力低下,并伴有心脏病等其他健康问题。到40岁后,几乎所有患者脑部都会出现
阿尔茨海默氏症的典型症状——斑块。

  科学家猜测,这可能是由唐氏综合征患者体内那条多余染色体上一个叫App的基因导致的。虽然这个基因的正常功能目前还不清楚,但人们发现它的多余副本会促使患者脑部出现斑块。

  据美国《科学》杂志网站最近报道,美国斯坦福大学的一个科研小组对此进行了深入研究。他们使用了一批特殊的实验鼠,其体内有人类第21号染色体上许多基因的多余副本,其中也包括App基因的副本。随着年龄增长,实验鼠脑部的胆碱能神经逐渐死亡,导致认知能力下降。胆碱能神经是用乙酰胆碱来传递信息的神经,在阿尔茨海默氏症患者脑部,死亡的也是这些神经。

  研究人员将实验鼠体内多余的App基因副本去除,胆碱能神经就不再死亡。进一步实验表明,多余的App基因会妨碍胆碱能神经传输一种重要的生长因子,导致神经死亡。

  科学家认为,抑制App基因副本的活性,有可能阻止唐氏综合征患者罹患阿尔茨海默氏症。

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