继去年6月26日人类基因组“工作框架图”绘制完成后，中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司12日联合公布了人类基因组图谱及初步分析结果。经过初步测定和分析，人类基因组共有32亿个碱基对，包含了大约3万到4万个蛋白编码基因，远小于原先14万个基因的估计。另外，科学家还发现与蛋白质合成有关的基因只占整个基因组的2%。

　　基因组图终有眉目

　　科学家12日公布的人类基因组图谱，与去年公布的“工作框架图”相比，科学家对人类基因的面貌又有了新发现：一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但塞莱拉公司将人类基因总数定在2.6383万到3.9114万个之间。如果最终确定出的基因数在这个范围内，比如3万个左右，那么，人类基因数量少得惊人。人类只比果蝇多大约1.3万个基因。塞莱拉公司的科学家测出的序列准确地覆盖了基因组的95%，并已经确定了所有基因的2／3，平均测序精度为99.96%；人类基因组上大约1／4的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22号染色体上最高，在X染色体、第4、第18号和Y染色体上相对贫瘠；35.3%的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的“垃圾DNA”应该被进一步研究。事实上，第19号染色体57%是重复的；地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的。研究发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一。

　　科研人员还发现，一些特征性序列在基因组中不同区域的分布有显著的差异；人类基因组编码的全部蛋白比无脊椎动物更复杂；通过克隆的方法，科学家至少定位了30种疾病基因。研究还表明，人类蛋白质有61%与果蝇同源，43%与线虫同源，46%与酵母同源。人类17号染色体上的全部基因几乎都可以在小鼠11号染色体上找到。

　　人的基因如此之少，人却如此高等复杂，这如何解释？

　　人类基因组计划首席科学家柯林斯说，这说明人类在使用基因方面很节约，与其他物种相比更高效。科学家原来认为一个基因只负责合成一种蛋白质，现在看来每个基因平均要负责制造三种蛋白质。蛋白质是构成生物体活质的最重要部分。人之所以高等复杂，与人体内能分泌种类、数量繁多的蛋白质有关。柯林斯说，人类不是靠“自我开发”新基因来获取新功能，而是通过重新编排或扩充已有可靠资源来达到“创新”目的。

　　塞莱拉公司首席科学官文特尔则说，发现人类基因数这么少意义不同寻常。它改变了科学家原有的“一种基因与一种疾病有关”的观念。今后用于诊断疾病的基因检测将被蛋白质检测代替，因为后者将更精确。

　　这次人类基因组图谱及初步分析结果的公布，将对生命科学和生物技术的发展起到重要的推动作用。随着人类基因组研究工作的进一步深入，生命科学和生物技术将进入新的纪元。它不仅是有助人类认识自身、解读生命奥秘、提高健康水平和发展生命科学的重要里程碑，还将为人类平等和免费分享科学成果树立楷模。

　　革命浪潮正在涌动

　　科学家认为，虽然要真正掌握基因密码及其准确含义仍需数十年时间，但目前的成果足以使医药发生革命性的变化。

　　从近期看，医生会更早地诊断出疾病，开发出因人而异的合成药品，医药公司会制造出新一代更有效的药物。从长远看，可以利用基因本身来矫治身体的缺陷。

　　美国国家人类基因组研究学院的主管柯林斯称，研究人员利用去年互联网上免费的基因资料，找到了十多种与遗传病有关的基因，其中两种是导致聋的基因和一种导致癫痫病的基因。据估计，美国每年有200万名病人因药物产生副作用而被送进医院，其中10万人死亡。最新的治疗方向是利用药品打击人体内个别有害的生物成分，从而把疾病治愈。药品制造商认为，基因组研究可以协助发现有损害性的基因成分，然后制造新的药品，打击这些有害的基因成分。

　　此外，利用基因组研究，把基因本身变成一种药物。这是最明显的效用，但也是最受争议的。基因治疗的方法就是把有病的基因除掉，然后再植入健康的基因，从而把疾病治好。但在实验性的基因治疗中，有多名病人死亡。虽然基因治疗有很多缺点，但是基因治疗最近在血友病治疗中有许多成功例子。

　　最后，利用基因组进行的生物起源工程可以把带有遗传病的人类基因去除，使下一代不再染上这种遗传病。

　　是祸是福尚难预料

　　随着人类基因组草图的公布，人类在欢呼希望再生的同时，也为扑面而来的基因道德问题感到困惑，基因定序创造的医疗奇迹可能和人类面临的挑战一样多。

　　经过一个世纪的研发之后，人类未来的寿命将可望大大延长，但人类如此长寿到底是福还是祸？

　　先不说人口爆炸带来的资源问题和社会问题，仔细想一想，如果人一出生，其将来会得什么病，会死于什么病，这样活着会有意思吗？此外，由于基因可以改造和预设的一些人可以购买优良基因帮其设计优秀的孩子，或者消除异常性格特征，这样会不会产生基因优势和基因歧视？由于通过基因检测可以预先知道胚胎是否正常，父母是否会因此决定中止怀孕？

　　去年6月人类基因草图公布后不久，美国《时代》周刊搞过一次民意调查，近一半美国人认为，解读人类基因密码组合可能弊多于利，只有40%的人认为有好处。受访者最担心的是人类基因的资料如何被使用。近三分之二的美国人，反对将人类基因的密码组合资料用于商业专利。有一半以上的受访者说，他们希望利用基因资料，了解先天疾病。

　　基因及基因组研究大事记

　　1860至1870年奥地利学者孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。

　　1909年丹麦植物学家和遗传学家约翰逊首次提出“基因”这一名词。

　　1944年3位美国科学家分离出细菌的DNA，并发现DNA是携带生命遗传物质的分子。

　　1953年美国人沃森和英国人克里克通过实验提出了DNA分子的双螺旋模型。

　　1969年科学家成功分离出第一个基因。

　　1990年10月被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。

　　1998年一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉遗传公司。12月一种小线虫完整基因组序列的测定工作宣告完成。

　　1999年9月中国加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%。12月1日国际人类基因组计划联合研究小组宣布，完整破译出人体第22对染色体的遗传密码。

　　2000年4月6日美国塞莱拉公司宣布破译出一名实验者的完整遗传密码。4月底中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了1%人类基因组的工作框架图。5月8日德、日等国科学家宣布，已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。6月26日人类基因组工作草图公布。12月14日美、英等国科学家宣布绘出拟南芥基因组的完整图谱。

　　2001年2月12日中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。本报特约记者汪健