专家论衡：人类基因组计划的意义

　　自然与人为

　　杨焕明

　　　现在，人们正拿起了基因测序这一先进武器，在“非典”的战场上与病魔展开较量。4月14日，人类基因组全图正式发表，从此全世界的人们都可以免费获得这份资源；50年前

的这个时候，沃森和克里克共同发表了DNA分子的双螺旋结构，从此为人类认识、了解自己打开了关键的一道门。

　　曾几何时，当人类自身的秘密困扰着我们的时候，我们是那样迷惑；但当这秘密渐渐将大白于天下时，我们不自禁地又犹豫起来。

　　距离是产生美感的基础，当一切都变得如此清晰，我们还会一如从前吗？科学，是双刃剑，即使在“人类基因组计划”这样从一开始就本着全人类免费共享资源的项目，也曾遇到某些不和谐的声音。

　　但是，无论科学，还是人为，都要遵循自然的法则。按照中国传统的哲学思想———天之道，损有余补不足。一切的不平衡都会在宗法自然中找到自己的支点。

　　不知不觉间，人类已经在第21个世纪走过了两个半年头，DNA分子的双螺旋结构也已经发表了50周年。回想50年前，生命奥秘答案初现端倪之时，人们的惊喜、迷惑与期待还仿佛如刚刚掠过的那一缕清风，在我们的耳边、心里留下挥之不去的印象。

　　时间是最自然的，又是最人为的。自然似乎只通过时间给我们以启示，斗转星移的相应位置造成的物理变化，以及与此有关的生物的生死循环等。作为国际人类基因组计划的执行者，我相信经过我们所有正直的、负责任科学家的努力，人类基因组计划也将造福于人类。

　　科学是最人为的。科学之所以谓为科学，它是那些自然存在事物的新发现与自然中并不存在的新事物的新发明。科学又是最自然的。所有科学发现与发明都是基于自然界的固有规律。科学又应该是自然与人为的统一。科学是人类文明的一部分，而人类的文明依赖于其对自然的了解和与自然的和谐。

　　科学是人为的，它才成为我们所担心的一柄“双刃剑”。它给人类带来了繁荣幸福，又给人类带来了新的危险。自然与人为的问题，从根本上来说，是如何认识人类在自然界中位置的问题。整个人类在自然界中的位置，是自然界安排的。随着人类的意识的形成，对自然认识的拓展也随之改变。

　　我们人类是什么？

　　我们是如何来到这个世界，又如何离去？为什么你那高高的鼻子那么像你的爸爸？那漂亮的眼睛又像你的妈妈？为什么我们都一样———无疑是人类这个大家庭的一员，可我们大家又都不一样？生死、衰老、人之异同，已困扰了我们几千年，这些问题的答案现在尚可等候。可疾病对我们的危害确是每一个人、每一个家庭、每一个负责的团体与国家政府都不得不考虑的问题。

　　20世纪是物理学最为风光、最为辉煌、为人类文明与科学进步贡献最大的世纪。对物质原子结构的认识，使物理学进入鼎盛时期。原子弹的爆炸与人类走向太空，更使物理学登峰造极。最后，又以最简单的无机硅研制成芯片。

　　“不知庐山真面目，只缘身在此山中”。站在太空上，人类以前所未有的视角，重新审视我们的栖息地—地球。它与我们目前所知其他星球的主要区别之一，就是生物的存在。基因使地球郁郁葱葱，生机一片，它使我们对生命的奥秘与神奇充满新的遐想与好奇；也使我们对人类本身的了解提出新的质疑：我们已成为地球的主宰，却不能主宰自己。

　　世界上仍有一半以上的人，不同程度地受各种慢性病的折磨。曾肆虐一时的传染病，尽管已得到控制，可并没有像天花一样销声匿迹。抗菌素等药物发现的步子越来越慢，相反，自然界抗药的病原微生物越来越多。

　　肿瘤、心血管疾病等主要死因已成为人类祛除不掉的幽灵。艾滋病的出现与肆虐，使人类深感忧虑。从一战期间死于感冒美国士兵身上分离到的病毒又告诉我们：一不小心，它还可能要我们的性命，因为人类对这种致命的感冒病毒仍没有天生的免疫力。在此同时，医学研究的进展、新药的开发的步伐正在一步步减慢。近几十年没有新的抗生素问世。一种重要的药研究需要耗时12年，相当于三架波音747-400飞机的代价。

　　人类开始了对人类自己的最大的研究。对于自我、对于生命世界、对大自然开展了空前规模的探索，这就是六国参与的“国际人类基因组计划”。

　　我至此刻还不知道文明的确切定义是什么。但人类的有文字记载的文明史至少已有五六千年。

　　科学总是与文明、与道义相连的。人类不仅有了科学的巨大发展，也对人类符合人的自然———人性文明的重建有了新的反省。而重建文明的关键，便是重新认识人类在自然科学界中的位置。这正是人类基因组计划将要对人类做出的最大贡献。

　　人类基因组研究与自然

　　20世纪被很多人认为是物理学的世纪。我很欣赏这样的描述：这一世纪从人类认识物质的基本组成———原子结构开始。原子弹爆炸与人类登月是这一世纪最辉煌成就的一部分，而最后以最简单无机硅制造的马铃薯芯片(Chip)使人类进入了信息时代！

　　20世纪还孕育了另一个世纪：这是从我们重新发现生命的最基本信息———基因开始。50年代的遗传物质结构模型的提出与70年代遗传工程技术的成立使之趋于成熟，而90年代开始的国际人类基因组计划把人类带进了另一个世纪。

　　现在我想以人类基因组计划的发展来谈一谈人类在自然界中的位置，再谈自然与“人为”的问题。

　　从前，当我们讨论“科学是双刃剑”时，我们关心的仅仅是人类的敌人可能也会挥起这柄剑，如希特勒、如山本五十六。现在，我们的问题一下子复杂起来了。我们的法律一下子在克隆人类等新问题前变得无所适从，或无能为力。我们把它们归咎于道义或伦理问题。实际上，就是自然与人为的问题。

　　人类基因组计划在科学上的目的，是测定组成人类基因组的30亿个核苷酸的序列。从而奠定阐明人类所有基因的结构与功能，解读人类的遗传信息，揭开人类奥秘的基础。由于生命物质的一致性与生物进化的连续性，这就意味着揭开生命最终奥秘的关键，也就是人类基因组计划的所有理论、策略与技术，是在研究人类这一最为高级、最为复杂的生物系统中形成的。

　　规模化就是随着人类基因组计划的启动而诞生，随着人类基因组计划的进展成功而发展的“基因组学”。生物学家第一次从整个基因组的规模去认识、去研究，而不是大家分头一个一个去发现，基因研究将是基因组学区别于基因组(genetics)与所有涉及基因的学科的主要地方。基因组规模也改变了经典的实验室规模，改变了原有的实验方式，这也许是“国际人类基因组计划”只有6个正式成员国与16个中心的原因之一。

　　生物的序列化即生命科学以序列为基础。这是新时代的生命科学区别于以前的生物学的最主要的特点。随着人类基因组序列图的最终完成，SNP(单核苷酸多态性，即序列差异)的发现以及比较基因组学古代DNA、“食物基因组计划”、“病原与环境基因组计划”(主要是致命致病学)以及与之有关的人类易感性有关序列的推进，有科学、经济、医学意义的主要物种的基因组序列图都将问世。我们从序列中得到的信息，已经比到现在为止的所有生物研究积累的信息还要多。生物学第一次成为以数据(具体的序列数据)为根据与导向，而不是再以假说与概念为导向的科学。即使进化这一生命最实质的特征以及进化的研究，都把因多种模式及其他生物的基因组序列为基础。古代DNA的研究，也不再是因时间与过去了的环境而惟一不能在实验室重复的进化研究，从而揭示生命进化的奥秘与古今生物的联系。这就帮助人们更好地认识人类在生物世界中的关系。

　　生物的信息化，是借助于电子计算机的威力，也借助于把地球变小的网络。没有它们，国际人类基因组计划的协调与全世界的及时公布是不可能的。没有全部的软件与硬件，人类基因组计划一切都不可能。序列一经读出，它的质控、组装，以至于递交、分析都有赖于生物信息学，而现在开始，序列的意义完全决定于生物信息学。没有电子计算机的分析与正在爆炸的信息的比较，序列又有何用？

　　人类基因组计划之所以引人注目，首先源于人们对健康的需求。疾病问题是自然影响健康的首要因子，是每一个人、每一对父母、每一个家庭、每一个国家政府所不得不考虑的问题。因为人类对健康的追求，从来都不曾懈怠过。

　　作者系人类基因组计划中国项目负责人