美国人类基因组研究所的科林斯29日在华盛顿宣布，国际遗传变异图谱计划正式启动。

　　遗传变异图谱计划启动

　　●人类基因组计划又一次大型国际合作

　　●加速识别癌症等常见疾病相关基因

　　据新华社电继世人瞩目的人类基因组计划之后，国际科学界在基因组学领域再度联手出击，由美、英、中、日、加拿大等5国参与的国际遗传变异图谱计划于29日正式宣布启动。该计划的宗旨，是为了加速识别与癌症和心脏病等常见疾病有关的基因。

　　耗资1亿美元

　　美国国家人类基因组研究所专家在此间举行的新闻发布会上介绍说，这一耗资1亿美元的“国际单倍型图谱计划”预计将在3年内完成。该计划初步打算从美国、亚洲和非洲采集200至400人的血液样本，从中提取DNA(脱氧核糖核酸)进行分析，研究将在确保调查对象完全知情同意的情况下进行。

　　DNA构成

　　携带有人体遗传信息的DNA是由4个不同的碱基或者说“字母”组合而成的。人类基因组共包括约30亿个碱基，人类基因组计划已基本测出了这30亿个“字母”的排列顺序。

　　单核苷酸多态性

　　不同人之间基因组的“字母”排列顺序绝大多数一致，但也存在着极小差异，主要体现于DNA个别位置上“字母”拼写有所不同，这种遗传性变异被称作“单核苷酸多态性”。人类基因组中约有1000万个“单核苷酸多态性”，不同人之所以对疾病的易感程度有所区别、对药物会产生不同反应，据认为部分受到“单核苷酸多态性”影响决定。

　　“单倍型块”

　　识别出人类基因组的所有“单核苷酸多态性”，在医疗上的重要性不言而喻。理论上，这可以通过对整个人类基因组的分析来实现，但工作量太大。科学家们曾发现，在DNA上位置比较接近的很多“单核苷酸多态性”，会组成所谓“单倍型块”，并可作为一个整体而遗传；而且，通过极少数的几个标记“单核苷酸多态性”，就可以识别出不同的“单倍型块”。

　　“国际单倍型图谱计划”的目标，正是为了绘出人类基因组的“单倍型块”，以及不同“单倍型块”的标记“单核苷酸多态性”。科学家们认为，这种方法有望为寻找人体致病基因提供一条捷径。

　　-形象比喻

　　抢修煤气管道

　　美国国家人类基因组研究所所长柯林斯形象地解释遗传变异图谱计划时说，假设已知一座城市中有12条煤气管道发生泄漏，需要赶快修理，但挨家挨户将它们找出可能要花费数年时间，如果能首先将范围缩小到已发现有煤气泄露的特定街区，然后再逐家检查，速度无疑将大大加快。他指出，用单倍型图谱来更快地识别致病基因，道理与此类似。

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