中国出生缺陷发生率为5.6%，为高发国家之一，每年新增出生缺陷数约90万例，每年为缺陷婴儿的花费达到数百亿元，间接费用数千亿，其中80%的出生缺陷与遗传性疾病相关。
基因检测技术是自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，如能在全国推广，不仅可以大大降低出生缺陷和宫颈癌的发生率，甚至可以让这些疾病，像天花和小儿麻痹症一样远离百姓生活。
过去几年的实践证明，在降低出生缺陷和宫颈癌的发生率上，基因检测技术的技术切实可行。
据统计，我国人群中大约1/3的人受遗传病所累，包括染色体疾病、单基因病、多基因病，且有逐年增加之势。
我国出生缺陷发生率为5.6%，为高发国家之一，每年新增出生缺陷数约90万例，每年为缺陷婴儿的花费达到数百亿元，间接费用数千亿，其中80%的出生缺陷与遗传性疾病相关。而在过去10年来，宫颈癌也在我国妇女的恶性肿瘤发病率中位居第二，每天有93名中国女性死于宫颈癌。
如果通过大规模推广基因测序技术，来降低这些疾病的发生率，直至最终消灭它们，每年可为国家节省近百亿元的公共卫生支出。
相比之下，新的基因检测方法，可以弥补我国现行传统方法的诸多不足。
比如下面列出的疾病：
妇女宫颈癌人乳头瘤病毒(HPV)检测
宫颈癌是严重危害妇女健康的恶性肿瘤之一，居世界女性癌症死亡率第二位，仅次于乳腺癌。
据世界范围内统计，每年约有46万宫颈癌的新发病例，75%-80%在发展中国家，超过20万的妇女死于宫颈癌。
而在我国，宫颈癌发病率高达14.6/10万，每年的新发病例超过13万之多，占到世界发病的25.5%，发病率已是发达国家的6倍。目前我国约有患者40万人，每年治疗费用在2万-5万元/人之间，每年用于宫颈癌治疗的费用约为80亿元-200亿元人民币。
由于筛查工作不完善，以及缺乏系统而有效的防治方案，我国宫颈癌发病率现在还以每年3%-4%的速度递增，患者明显趋向年轻化，并且80%的患者确诊时已是浸润癌晚期。
我国国宫颈癌筛查难以完全普及的主要因素是：常规的巴氏涂片检测技术落后，而先进的TCT检测成本过高，难以全面推广。
而利用基因技术，以超高通量DNA测序技术检测HPV预防宫颈癌，灵敏度、准确性更高，弥补了传统细胞学初筛人工阅片带来的敏感度低、漏诊率高的缺点，是传统方法检出率的3.4倍。而且新方法采取自采样方式，简便易行，适于全民推广。采用传统方法，粗略估计全国妇女普查一遍约需18年；采用新方法，只要组织有效，全国妇女普查一遍的时间可缩短90%以上。
唐氏综合征检测
染色体是细胞内遗传物质的载体，如果染色体数目改变(多于或少于46条)、结构异常，就会引起疾病。唐氏综合征是最常见的染色体三体综合征，该病发病率高达1/800~1/600，患儿(俗称唐娃娃)表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等方面畸形。
如果女性生育年龄超过35岁，唐娃娃的风险会显著升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法，就是通过产前遗传咨询及产前检测、诊断，尽早发现并解决问题。
传统用于筛查或诊断唐氏综合征等胎儿染色体数目异常的技术，主要是基于血清学的无创产前筛查技术和基于超声诊断(包括绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等)的有创产前诊断技术。
血清学筛查方法是基于激素水平等数据的估测方法，漏检率高达20~40%，假阳性率高；有创超声穿刺诊断虽然准确率高，但高度依赖于设备和医生个人经验，难以形成统一标准，而且有0.5%-2%的流产、致畸风险，也容易导致更多的并发症。
与传统产前筛查和诊断方法相比，基因检测技术则具有无创、安全、准确、孕早期检测、检测周期短等优点。只需采取12孕周以上孕妇5毫升的静脉血，就可同时针对包括唐氏综合征在内的多种非整倍体染色体疾病进行检测，准确率在99.9%以上。
遗传性耳聋基因检测
通过分析被检者的DNA，确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，耳聋基因检测比传统检查拥有更高的准确性、更远的前瞻性，使人们在面对耳聋时，从只能患病后治疗，首次转为可提前主动预防和干预。
耳聋基因检测的方法，通过检测耳聋相关4个基因的20个突变位点，可以明确大部分遗传性耳聋的原因，通过耳聋基因检测结果的分析，能确定遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释。
通过以上客观、准确的指导和干预措施，在新生儿阶段检测耳聋相关基因，将会大幅度地降低耳聋患者的出生、提高耳聋患者的生存质量，可以从根本上预防和阻断遗传性耳聋，实现预防耳聋出生缺陷，大大降低家庭和社会负担。
单基因遗传病检测
根据世界卫生组织公布数据，全球已经确认的单基因遗传病约有7000种，其中2000多种的发病机制比较明确。因为单基因遗传病单个发病率低，所以缺乏关注、缺乏治疗手段、缺乏保障体系。
在大多数情况下，患者终身无法摆脱疾病的纠缠，并可能将突变的基因遗传给下一代。其中，一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病，而且病情进展迅速，死亡率很高。除部分单基因遗传病可通过手术校正外，大部分往往致死、致残或致畸，并且缺乏有效的治疗手段。
单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风险，可能导致患者错过了最佳治疗时机。基因检测能够实现单基因遗传病的早发现、早干预、早治疗。有家族遗传史的人群通过基因检测可为婚育提供指导。
目前，基因遗传病基因检测技术已经可以实现对部分遗传病的产前检测，其中，华大基因等技术较强，数据库较大的机构。已经可以检测超过140种单基因遗传病。
新生儿遗传性代谢病筛查
目前，全世界已经发现的遗传代谢病，已经超过400多种以上，其中有很多遗传代谢病，目前医学还没有任何办法治疗。
随着科学的进步，目前可检测的遗传代谢疾病正在迅速增多目前，可以检测超过200种疾病，而且有明确的治疗和改善办法。因此，只要能做到早检测、早发现、早治疗，就完全有机会继续拥有一个健康孩子。
传统的新生儿疾病筛查主要采用 “一项实验检测一种疾病”的传统方法。随着筛查疾病种类的增加，临床对遗传代谢病诊断要求在增加，要开展众多项目的检验，上述技术的工作量较大，成本均较高，且有一定的假阴性、假阳性率等问题。
而通过对新生儿遗传代谢病进行基因检测，只需要2分钟，便可以准确检测出35种遗传代谢病。 准确性与高效性显著优于传统生化检测技术，假阳性率低于0.1%。
地中海贫血基因检测
地中海贫血是一种遗传性的贫血疾病，与父母的基因有关，因最早发现于地中海区域而得名(简称地贫)。
在我国，南方各省的发病率也很高，其中两广、海南是高发区。广东省的地贫基因携带者占全省总人口的11%，每年约诞生1万名地贫患儿，其中约1000名是重症患儿，广西省地贫携带率更是高达25%。
重型地贫是一种非常严重的疾病，患儿可能全身水肿、肝脾肿大、腹部积水，在胎儿时期或是出生不久后死亡，很少能活过20多岁，甚至同时导致孕妇的妊娠高血压综合征和产后大出血。
地中海贫血属于一种“难治但可防”的疾病，如果能在婚前就进行地贫筛查和基因检测，就可以提前采取防护措施，减轻重型和中间型地贫对家庭和社会的危害。
与传统的试剂盒筛查方法相比，基因检测大大提高了检测数量(一次检测上千份)，降低了筛查成本，可进行大批量的地贫筛查，并且利用自动化设备减少了人工操作带来的失误，结果更可靠准确。
肿瘤防控
癌症是一个全球性问题。
WHO(世界卫生组织)癌症统计数据显示，2008年全球新增癌症患者1280万，而到2030年预计每年新增癌症人数将达到2220万，而其中约1/5发生在中国。
2013年1月11日全国肿瘤登记中心发布的《2012中国肿瘤登记年报》显示，我国因癌症死亡病例达270万例/年。新发肿瘤病例则约为312万例/年，平均每天8550人，全国每分钟有6人被诊断为癌症。中国肿瘤防控刻不容缓。
其实，40%癌症是可以预防的，33%如能早期发现诊断是可以治疗的，27%可以减轻痛苦、延长寿命。早发现、早诊断、早治疗在肿瘤的防控中有着关键作用。但目前，早期治疗的患者却只有不到10%。
这往往意味着更为高昂的治疗费用、更加痛苦的治疗过程及难以满意的治疗效果。利用现代分子检测技术可早期发现和早期诊断癌症，对癌症的防控起着不可忽视的作用。
过去，我国癌症筛查面临着几大瓶颈问题：1、高额筛查费用；2、医疗资源不足；3、人群覆盖率低，随访率低。而通过基因检测，可以加快筛查速度，对已经患有癌症的人群来说，也可以进行个性化治疗，有效消除痛苦、延长生存时间、改善生活质量、减低治疗成本。
人肠道元基因组和复杂疾病的诊断和治疗
自从人类基因组计划启动以来，人类已经大幅度推进了对于自身遗传机制的理解，但尽管如此，依旧面对着无数未曾攻克的疾病的威胁，其中尤以复杂疾病居多，占到人类疾病总数的2/3以上。
人体内其实有两个基因组在影响人的健康，一个是先天遗传来的人的基因组，带有约2万多个基因，另一个是后天进入人体但终身与人相伴的所有共生微生物构成的“微生物组”， 尤其是生活在人体肠道内数以万亿计的细菌，带有至少上百万个基因，相当于人的第二个基因组(人肠道元基因组)。
人肠道元基因组的数量巨大，其基因容量是第一基因组的至少100倍，且种类繁多，至少有1000多种细菌。
目前的研究结果显示，肠道菌群对于人体的新陈代谢、免疫系统和神经系统等都有影响，包括II型糖尿病、冠心病、自闭症和类风湿关节炎在内的多种复杂疾病也都与人肠道元基因组的构成和功能有显著的相关性。
本世纪初逐渐崭露头角的第二代基因测序技术，可以对肠道菌群携带的基因进行精细测序，从而深入理解肠道菌群与健康的关系，找到与慢性病直接相关细菌，并进行针对性预防与治疗。(罕见病发展中心供图) 文 / 《财经国家周刊》陈荣
