深圳华大基因研究所征战“炎黄99”计划

　　本报讯(记者 蓝岸 谭大跃)昨天，深圳华大基因研究院在北京宣布，继去年10月高交会上完成“炎黄1号”计划——成功绘制全球首张黄种人基因图谱后，专门绘制匿名志愿者的基因图谱“炎黄99”计划正式启动。据悉，这将是全球首位来自非专业人士的基因图谱，这将使基因图谱前沿科学研究，向疾病研究等医学和健康相关应用研究迈出关键一步。

　　作为世界上第一个非专业人士的基因图谱研究，“炎黄99”和“炎黄1号”均属“炎黄计划”的一部分。在整个“炎黄计划”中，“炎黄1号”黄种人基因组序列图谱是第一步；第二步是“炎黄99”计划，旨在进行99个人类个体基因组测序及多态性比较，构建黄种人的医学遗传多态性图谱，为此，深圳华大基因研究院计划征集99位自愿基因捐赠人，以完成这一计划；第三步是在此基础上开展的疾病研究等医学和健康相关应用研究。

　　去年高交会期间宣布完成的“炎黄1号”黄种人基因组研究项目，是我国科学家与英国桑格基因组研究院合作进行的千人个体基因组多态性研究的一部分，该计划通过对白、黑、黄三人种进行大样本的全基因组测序和序列比较，探索人类基因组在不同人群中的多态性分布和变化规律。在此之前，已经宣布完成个人基因组图谱均为专业人士，如诺贝尔奖获得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森，以及基因组研究先锋克雷格·文特尔。

　　据专家介绍，随着新测序仪器的问世，以及超级计算机的加盟，利用新技术可在几个月时间内，花几千万人民币就能完成一个人基因组图谱的绘制，并有望在未来数年内降至万元水平。这些，为非专业人士的基因图谱研究奠定了技术基础。

　　昨天，作为全球首个非专业人士基因图谱测定者，“炎黄99”匿名志愿者以捐赠方式，表达了对该项研究的支持。在抽取血液样本后，这位匿名志愿者表示希望通过破译自己的生命密码，为医学和健康产业的发展作出贡献，而其捐赠的经费除用于绘制个人基因序列图谱外，剩余部分将纳入“炎黄计划”项目基金。

　　据基因专家表示，目前全世界共发现2000个与疾病有关的人类基因，其中有1500个已在美国用于临床诊断。我国经政府批准用于临床诊断的基因种类仅几十个，不到美国的3%。由于黄种人突变位点与白种人不尽相同，不能完全照搬国外的诊断标准。因此，开展黄种人基因与疾病关系的基础和应用研究显得意义非凡。

　　新闻背景

　　“炎黄计划”

　　近年来，在人类基因组计划的推动下，人类基因组研究取得了一系列进展。

　　人类不仅“解码”了自己的遗传信息，而且获得了包括十多个高等模式动物在内的近千个物种的全基因组数据；人类基因组单体型计划绘制完成了第一张人类医学遗传多态性图谱，为广泛开展疾病的遗传基础研究打下了坚实的基础。

　　国际人类基因组计划测定的只是一个白种人的基因组。而中国人具有自己特殊的遗传背景，形成了许多种群特异性的高发复杂性疾病。了解中国人群的基因组序列信息是一切研究中国人基因与疾病、健康相关性的基础。

　　为了能更好地了解中国(东亚)人的基因与复杂性疾病的关系，科学家急需一张真正的中国(东亚)人种特有的医学遗传图谱，利用这张图谱，能全面筛选中国(东亚)人种特异性的疾病基因，为后期基因预测、预防医学研究作好铺垫。为此，深圳华大基因研究院等研究机构的科学家计划通过实施“炎黄计划”，选取包括汉族、少数民族、东亚地区不同国家人群在内的100个个体，建立东亚人种特异性的高密度、高分辨医学遗传图谱；利用医学遗传图谱，建立包括可用于筛查疾病相关基因的分子标记集，大规模筛查中国(东亚)人群特异性疾病。(李斌)