DNA技术：人人有个基因图

　　早在1990年，美国政府就开始了“人类基因组图谱计划”。2001年2月12日，中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。作为现代生命科学和基因组科学的权威，在沃森(James Watson)等人的推动下，人类基因组计划在过去10多年里成功得以实施。

　　尽管有了全人类的基因组图谱，但是每个人的基因组仍有不同之处。人们何时能有自己的基因组图谱？答案是2007年。5月30日，时年79岁的沃森成为世界上首位获得自己基因组图谱的个人。此次破译过程发现的人类遗传变异的数量比之前人们所设想的要“丰富”得多。同时，生物科学界的“怪人”文特尔的私人生物技术公司也制作完成了他本人的个人基因组图谱。

　　1953年3月，沃森与弗朗西斯·克里克发现了DNA的双链分子结构，从此为人类探索生命遗传秘密开辟了道路。沃森因此被称为“DNA之父”。57年后，美国一家基因技术公司交给沃森一张光盘，上面记录有数万个人类基因中30亿个碱基对在沃森细胞内DNA双链上的排列位置。这便是沃森的个人基因组图谱。

　　而目前哈佛大学的乔治·丘吉尔更是宣布，要在近期内为10位志愿者做他们各自的个人基因组图谱。看来，基因组图谱的个体化正在一步步地扩散。

　　事实上有了个人基因组图谱，科学家便可以依据其基因排列顺序推断，这个人是否害羞、会不会患上精神疾病等等与基因遗传有关的表象特征。看来，绘制个人基因组图谱有着无比的检测优势。

　　而除去价格因素，绘制个人基因组图谱与传统的遗传检测相比还有其他方面的优势。美国贝勒大学(Baylor University)遗传学专家理查德·吉布斯就认为，遗传检测针对性和局限性较大，只能确认被检测基因是否是人类已知的基因变异种类之一。如果绘制个人基因组图谱，则能够以之与人类基因组图谱基准相比较，可以发现任何异常。

　　事实上，沃森、文特尔个人基因组图谱的诞生，意味着普通人不久也能拥有属于自己的基因组图谱，届时关于你的一切，与天性甚或与环境相连的每个基本问题，过去的、现在的、未来的，都将在基因中得到解答，一个个性化、具体化的基因组学时代即将来临。

　　- 观点

　　关注0.1%的差异

　　在科学家完成人类基因组图谱后，个体化的基因组图谱便成为一个新的目标。毕竟人类基因组图谱是很多人的，有参照基因，但没有个体的具体信息。地球上所有人的基因组99.9%的部分都是相同的，这份基因组图我们称为参考序列。但是影响个体的也许就在0.1%的差异中。

　　由此，2007年基因学界最大的突破不是在技术上，而是在个体化上。去年科学家完成的是从概念中的人到具体化个体的突进。这样，就可以有针对性地预防、治疗疾病等。类似沃森基因组图谱公布后，我们就可以知道沃森有患老年痴呆症的可能。这样就可以提早做准备，做些预防。

　　尽管现在获得个人基因组图谱的个体还极少，但这已经给我们预示了一个方向，对于我们每个人的信息都将一一得到对应。而且以后，基因组测序的技术也在不断得到提高，费用在不断减少。

　　现在中国人也有了自己的个人基因组图谱，那就是“炎黄一号”。“炎黄一号”尽管没有对外声称具体到哪个中国人个体，但是华大基因院已经有技术和能力做到一个个体的基因组图谱。

　　———白玉杰(浙江大学迪诺遗传与基因组医学研究中心教授)

　　- 备选

　　首张亚洲人全基因序列图谱

　　2007年10月11日，深圳华大基因研究院召开新闻发布会，宣布他们成功绘制出第一幅完整的中国人基因组图谱，又称“炎黄一号”。这是第一个亚洲人全基因序列图谱。

　　此前，我国科学家承担了国际人类基因组计划1%的任务、国际人类单体型图谱10%的任务。而近年来随着测序技术新的进步，极大加速了解码生命的进程，成本降低了几个数量级，时间也大为缩短。在此前提下，该合作研究团队提出了“炎黄计划”，即绘制中国人基因组序列图谱和多态性图谱的研究设想。

　　在研究人员看来，不同族群的基因图谱必不可少。因为遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异。不同族群便有着各自独特的遗传背景，对不同病的易感性也可能不一样。只有真正了解基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案或进行针对性治疗。

　　由此，到2007年10月初，科学研究人员用新一代测序技术独立完成了第一个100%中国人基因组图谱。专家表示，这项在基因组科学领域里程碑式的科学成果，对于中国乃至亚洲人的DNA、隐形疾病基因、流行病预测等领域的研究具有重要作用。而科学研究人员也规划好了下一步研究工作，将是进行上百个乃至更多的个体基因组分析，发现亚洲人基因组多态性的规律。