科学家公布了新人类基因组图谱 | ||||||||||
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http://www.sina.com.cn 2006年11月24日 16:44 天津日报 | ||||||||||
科学家最新研究认为,人类基因组中个体差异大于原先设想,并公布了一个新的人类基因组图谱。 基因学家在约6年前绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱,并认为人类基因99.9%相同,但一个国际科学家小组在23日出版的《自然》杂志上报告说,他们在研究中发现,人类基因只有99.5%相同。他们认为每个人的基因差异比先前估计的要大10倍,这也可
研究结果已刊登在英国《自然》杂志上。 拷贝数突变 在6年前的“人类基因计划”中,科学家绘制出组成人类基因图谱的数十亿个核苷酸。科学家后来发现,单个核苷酸变异导致核酸序列呈现多态,即单核苷酸多态(SNP)。 鉴于基因不同决定个体差异,造成基因不同的原因一直是研究焦点。迄今为止,基因研究主要集中在SNP对人体缺陷和多态性的影响。 作为对人类基因图谱的修正,科学家在本次研究中一改常态,着眼于脱氧核糖核酸(DNA)自我复制过程中出现的某些DNA片段缺失或重复。这种缺失或重复导致DNA片段发生变异,产生突变(CNV)。 科学家对来自中国、日本、尼日利亚和美国的270名健康志愿者作了血液采样,继而发现,志愿者体内近2900个基因复制特定DNA片段时,出现CNV。具体而言,在270名志愿者体内总共发现1447种不同的CNV。 英国韦尔科姆基金会桑格研究所研究员马修·赫尔斯说:“每个人体内都存在独一无二的DNA片段重复和缺失。”赫尔斯说,科学家认为,CNV占人类基因总数的12%。 赫尔斯说:“研究人员发现的CNV只是冰山一角”,还有不少内容有待科学家研究。 疾病关联 科学家认为,CNV不同会影响到基因的活动能力和抗疾病能力。 法新社22日报道说,由于某些缺失或重复的DNA片段有时很长,使CNV像蛋白质加工厂的秘密开关一样,对基因表现形式有重要影响。 科学家发现,人类已知的致病基因中,16%存在CNV。这些与CNV相关的疾病包括精神分裂症、牛皮癣、动脉硬化症、先天性白内障和普来德—威利综合征。 科学家说,他们先前认为基因片段出现单个核苷酸变异,导致人体出现肾脏疾病、帕金森症、早老性痴呆症、疟疾感染和人体免疫缺陷病毒(HIV)感染等的看法或许并不完全正确,这些病症也可能源于CNV。 研究可以帮助解释,为什么相同的疾病对不同的人影响不同,以及为什么相同的疗法对不同的人疗效也不同。 □陈立希(新华社供本报特稿) 基因学家在约6年前绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱,并认为人类基因99.9%相同,但一个国际科学家组在研究中发现,人类基因只有99.5%相同。他们认为每个人的基因差异比先前估计的要大10倍,这也可以解释为什么一些人比其他人更容易患上某种严重的疾病。 |