人类1号染色体测序完成 凸现重大医学价值

　　150名科学家合作历时10年完成人类1号染色体测序

　　破译“生命之书”凸现重大医学价值

　　美国和英国科学家18日在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序，解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成。

　　科学家们认为，成功破译1号染色体将为研究和治疗癌症、帕金森氏症和老年痴呆症等350余种疾病提供指引。覆盖人类基因组99.99%在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，块头最大。其基因数目多达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大。

　　一个由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作，历时16年的人类基因组计划书写完了“生命之书”的最后一个章节。

　　先前，科学家不止一次宣布该计划完工，但推出的均不是全本，而是人类基因组草图。这一次，科学家杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的99.99%。发现至少1000种新基因据估计，人类染色体大约由2万到2.5万个基因组成。科学家在破译1号染色体的过程中，至少发现了1000种新基因。

　　领导1号染色体测序项目的西蒙·格雷戈里博士说：“我们正迈入下一阶段，那就是弄清楚基因的作用以及如何相互影响。”

　　格雷戈里认为，揭开1号染色体的神秘面纱将有助于人们了解造成人类基因多样化的进程。基因医学将进入黄金时代人类基因研究所获得的数据就像一座巨大的金矿。它将促进生物学的不同领域如神经生物学、细胞生物学、发育生物学等的发展。人们从中更可以发掘出诊断和治疗5000多种遗传疾病以及恶性肿瘤、心血管疾病和其他严重疾患的方法，阻止甚至扭转一些疾病的遗传。

　　其中，超过350种疾病被认为与1号染色体上的基因出现问题有关，包括癌症、帕金森氏症、老年痴呆症、孤独症和智障等。

　　格雷戈里说：“公布人类最后也是最大一个染色体的测序为人类基因组计划画上了句号，标志着建立在人类基因测序基础上的生物学和医学研究掀起高潮。”

　　科学家预言，在人类基因组计划完成后的10至20年内，基因医学将进入黄金时代。(新华社供本报特稿)

　　背景知识

　　人类基因组计划

　　人类基因组计划被誉为生命科学领域的“阿波罗登月计划”，是人类生命科学史上最伟大的工程之一，是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA的全球性合作计划。

　　计划1990年在美国正式启动，起初的目标是要完成人体23对染色体中全部碱基对的测序任务，后来增加了人类基因的鉴定和分离内容。

　　中国于1999年加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%，也就是3号染色体上的3000万个碱基对。中国是继美、英、日、德、法之后第六个国际人类基因组计划参与国，也是参与这一计划的惟一发展中国家。

　　1999年12月1日，国际人类基因组计划联合研究小组宣布，他们完整地破译出人体22号染色体的遗传密码，这是人类首次成功完成人体染色体基因完整序列的测定。

　　参与人类基因组计划的科学家们于2000年首次绘出人类基因组草图，包含人体90%以上碱基对的位置信息。(新华)

　　基因研究小词典

　　DNA

　　DNA是遗传物质脱氧核糖核酸的简称。每个DNA分子都包含螺旋结构的双股链。用绳梯来打比方，绳梯水平方向有横档，DNA全部展开后就像绳梯，其横档则是碱基对。把这个绳梯扭曲成紧紧的极其细的丝线，就成了双股链的DNA。

　　基因

　　DNA上有遗传意义的片段叫基因，基因包含一定数量的碱基。每条染色体中大约有1.5亿个碱基，每个细胞大约有30亿个碱基。基因是基础的遗传单位，是决定一个生物物种的所有生命现象的最基本的因子。

　　染色体

　　染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质，在显微镜下呈丝状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色，因此而得名。

　　在有不同性别的生物体内，有两个基本类型的染色体：性染色体和常染色体，前者控制性联遗传特征，后者控制除性联遗传特征以外的全部遗传特征。人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同，男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成，而女性则有两个X性染色体。

　　碱基

　　碱基是构成DNA的最基本单位，是一种化学分子结构，共有4种类型，即腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶，分别用它们的首字母A、T、C、G表示。它们的排列顺序中蕴藏着各种各样的遗传信息和生命指令。

　　测序

　　测序是确定DNA双股链上每个独立结构单元或碱基的确切顺序的过程。测序经常被称为“破译”，因为其结果就像解码一样。(新华社)