协和医院昨发现罕见遗传病

　　文/张迪 李正红

　　手脚疼痛六年昨天终明病因———

　　本报讯13岁的南南(化名)六年来一直被一种不明原因的手脚疼痛折磨着。昨天，导致南南手足疼痛的“元凶”终于被协和医院的医生们擒获。经过专家们用测定酶活性的方法来诊断，原来这是一种罕见的遗传性疾病Fabry病。

　　从外观上看，南南的双手、双脚和一般人没有任何差别，但是从1998年开始，每到天气变化、感冒或是长时间步行的时候，南南的双脚就会出现像灼烧一样的疼痛，疼的时候根本无法站立，更别提走路了。严重的时候这种疼痛每周可发作2至3次，而且疼痛逐渐延及小腿后侧，近两年来大腿内后侧、双手掌也开始灼痛。

　　据儿科专家介绍，这种遗传病属于伴性遗传，存在于人体的X染色体上。母亲的两条X染色体中有一条异常，而她的异常X染色体正好遗传给了儿子。据悉，医院已为南南母子俩联系进行基因检查，并正在积极联系国外公司，尽力为南南争取免费的酶替代治疗，以帮助他早日摆脱疼痛的折磨。